Kalıtsal retina hastalıkları çoğu zaman tek bir gendeki hatadan kaynaklanıyor; gen tedavisi de bu genin sağlam kopyasını retinaya ulaştırmayı amaçlıyor. ABD’li Opus Genetics, iki farklı kalıtsal retina hastalığı için yürüttüğü çalışmaların ara verilerini paylaştı.
BEST1: dört hastadan üçünde iyileşme
GlobeNewswire üzerinden 15 Ekim 2026’da yayımlanan şirket açıklamasına göre veriler Brezilya’daki Retina in Rio 2026 toplantısında sunuldu. BEST1 geniyle ilişkili retina hastalığı için yürütülen faz 1/2 BIRD-1 çalışmasında, düşük doz grubunda beş hasta tedavi edildi.
Retina duyarlılık testini tamamlayabilen dört hastanın üçünde (yüzde 75) tedavi edilen bölgede duyarlılık arttı; yanıt verenlerde retina içi sıvı da azaldı. Yüksek doz grubuna 11 katılımcı alındı.
LCA5’te faz 3’e geçiş
Leber konjenital amorozu tip 5 (LCA5) çalışmasında üçü yetişkin, üçü ergen altı hasta tedavi edildi. Yetişkinlerde görme keskinliğindeki artış 24 ay boyunca sürdü; ergenlerde koni hücrelerine bağlı görme geri geldi ve duyarlılık altı ay boyunca normal aralığa ulaştı.
Program, doz artırımı yapılmadan düşük dozla faz 3 aşamasına geçti; bu aşamada dozlamanın 2026’nın son çeyreğinde başlaması bekleniyor.
Çok nadir görülen kalıtsal retina hastalıkları için tedavi seçeneği neredeyse yok. Erken sonuçlar, gen tedavisinin bu hastalıklarda da işe yarayabileceğine işaret ediyor.
Veriler şirket açıklamasına dayanıyor, ara sonuç niteliğinde ve yalnızca birkaç hastadan elde edildi; hakem denetimli yayın henüz yok. Kalıtsal retina hastalığı olanlar genetik danışmanlık için göz hekimine başvurabilir.